Down Sendromu Nedir?

Down Sendromu nedir?
 

Down sendromu, bir kişinin normalde yarısı anneden yarısı da babadan gelmek üzere toplam 46 olması gereken kromozom sayısının 47 olması ile sonuçlanan kalıtsal bir anormalliktir. Kromozomlar bedenimizin “zip dosyası” gibidir. Bize özel her şeyin; karakterimiz, fiziksel özelliklerimiz, genetik aktarımların her biri kromozomlarımızda saklıdır. Kromozomlar, vücudumuza nasıl büyüyüp işlev göreceğini söyleyen tüm genetik bilgileri içerir. Genlerin barındırdığı karakteri ve fiziksel özellikler kişinin diğerlerinden ayrı özelliklere sahip olmasına yarar. Homolog kromozomlar sayesinde insanlar birbirine benzemez ve her biri birbirinden ayrılır.  Fakat Down sendromlu kişilerin birbirine çok benzedikleri görürüz. Down sendromlu kişilerin fiziksel görünüşleri birbirine çok benzese de her bireyin kendine has özellikleri ve yetenekleri vardır. Down sendromlu kişiler genellikle hafif ila orta derecede düşük aralıkta bir IQ'ya sahiptir ve diğer çocuklardan daha yavaş konuşurlar. Down Sendromu eğitimi veren öğretmenlerimizi linkten inceleyebilirsiniz. 

Down Sendromuna karşı toplum içinde bilincin daha da artması için birçok çalışma yapılmaktadır. Bunlardan en önemlisi Birleşmiş Milletler’in 2011’deki kararı ile 21 Mart Dünya Down Sendromlular Günü ilan edilmesidir. Toplum içinde de down sendromluların toplumda dışlanmaması ve herhangi bir zorlukla karşılaşmamaları için birçok adım atılmakta. Her yıl düzenlenen etkinliklerle down sendromlu bireylerin sosyalleşmesi ve farkındalığın artırılması amaçlanmıştır. 

Dünyada ve Türkiye’de de sadece down sendromluların çalıştığı kafeler hizmet vermeye başlamış ve bu bireylerin sosyalleşmesi ve hayata katılarak özgüven sağlamalarının önü açılmaktadır. Hatta çalışmakla sınırlı kalmayıp işletmelerinin de bizzat down sendromlu kişilerin yaptığı kafeler vardır. Down sendromlu kişilerin çalışması onların eve kapanıp rutin bir hayattan olmaları gereken yerde, sosyal hayatta var olmaları açısından çok faydalıdır.

Down Sendromu Türleri
 

Üç tür Down sendromu vardır. İnsanlar genellikle kromozomlara bakmadan her tür arasındaki farkı söyleyemezler çünkü fiziksel özellikler ve davranışlar benzerdir.

Trizomi 21: Down sendromlu kişilerin yaklaşık%95'inde Trizomi 21 vardır. Down sendromunun bu türünde vücutta her bir hücredeki 21. Kromozomda 2 kopya olması gerekirken 3 kopya bulunur.

Translokasyon Down sendromu: Bu tür, Down sendromlu kişilerin küçük bir yüzdesini (yaklaşık%3) oluşturur. Translokasyon Down sendromu, 21. kromozomun fazladan bir kopyası başka bir kromozoma eklendiğinde ortaya çıkar. Bu daha sonra vücudun tüm hücrelerinde bulunur.

Mozaik Down sendromu: Bu tür, Down sendromlu kişilerin yaklaşık%2'sini etkiler.  Mozaik, karışım veya kombinasyon anlamına gelir. Mozaik Down sendromlu çocuklarda, hücrelerinin bazılarında 21. Kromozomun 3 kopyası bulunurken, diğer hücrelerde tipik iki kopyalı 21.kromozom bulunur. Mozaik Down sendromlu çocuklar, Down sendromlu diğer çocuklarla aynı özelliklere sahip olabilir. Bununla birlikte, tipik sayıda kromozoma sahip bazı (veya birçok) hücrenin varlığından dolayı durumun daha az özelliğine sahip olabilirler.

İlginizi çekebilecek başka bir içeriği buraya bırakıyoruz. Disleksi Nedir? başlıklı makalemizi incelemenizi tavsiye ederiz. 

Down Sendromu Teşhisi

Günümüzde hamilelik döneminde kontrollerde ilk bakılan şeylerden biri bebeğin down sendromlu olup olmadığıdır. Bunun için tanı ve teşhis testleri yapılır. İleri yaşlarda hamilelik veya daha önce doğan down sendromlu bir bebek durumlarında testler çok önemlidir. Hamileliğin ilk aylarında yapılan incelemelerle annedeki kan değerleri ve ilerleyen zamanalrda bebekteki fiziksel özelliklerde down sendromuna dair işaretler aranır. Doğumdan önce ve sonra yapılabilen bu testlerin en net sonuç vereni kesin teşhir testidir. Bu testlerde anne ve bebekten örnek alınarak kromozomlar incelenir. 21. Kromozomda bir anormallik olması durumunda ise diğer sonuçlarla birlikte teşhir netleştirilir. Konumuza en uygun özel eğitim kurslarını incelemek için sayfamızı ziyaret edebilirsiniz. 

Down Sendromu Belirtileri 
 

21. kromozomda yaşanan bu anormallikler, Down sendromlu kişilerde ortaya çıkabilecek fiziksel özelliklere ve gelişimsel zorluklara yol açar. Tek cümle ile, Down sendromunu fazladan bir kromozomdan kaynaklandığını biliyor, ancak sebeplerine hala bir kesinlik saptanabilmiş değil. Elbette bazı senepler öne çıkmakta. Bunların ilki ve en sık sebep olanı annenin yaşıdır. Devamında alkol ve uyuşturucu kullanımı.

Down sendromlu bebek sahibi olma riskini artıran faktörlerden biri annenin yaşıdır. Hamile kaldıklarında 35 yaş ve üzeri kadınların, daha genç yaşta hamile kalan kadınlara göre Down sendromundan etkilenen bir hamilelik geçirme olasılığı daha yüksektir. Bununla birlikte, Down sendromlu bebeklerin çoğu 35 yaşın altındaki annelerde doğar çünkü genç kadınlar arasında çok daha fazla doğum vardır.

Down Sendromu tedavi edilebilir mi?

Öncelikle down sendromu bir hastalık değil, farklılıktır. Genlerden kaynaklanan bir farklılık sonucunda oluşan bir farklılık olup süreç tedavi değil eğitime dayanır. Sendrom kişinin hayatı boyunca onunla birlikte olacağından ailenin bilinci ve hassasiyeti hayli önemlidir. Down sendromu tanısı ve tedavi yöntemleri hakkında linkten detaylı bilgiler alabilirsiniz. 

Down sendromlu çocukların eğitimi nasıl olmalıdır?
 

Down sendromlu çocukların bakımı tıpkı bir bebek bakımı gibidir. Özen ve sabır bakımlarındaki en önemli şeydir. Nasıl ki bir bebeğin bakımı hassas bir süreç ise down sendromlu çocukların da hayatları boyu bu bakıma ihtiyaç duyarlar. Fakat bu genel bir durum değildir, bazıları sağlık sorunlarına ve çok hassas bir bakıma ihtiyaç duysa da bazı down sendromlu kişiler normla bir şekilde hayatına devam etmektedir. Bunun ilk sebebi çocuğun sağlığı ve karakter özellikleridir. Eğer ciddi sağlık problemlerine sahip değilse ve uysal bir karaktere sahipse yaşantısı çok daha kolay olacaktır. Hayatın her alanında başarılarıyla karşımıza çıkan down sendromlu bireyler, eğitim ve aile desteğinin önemini bize göstermektedir. Öncelikle eğitimin temelinde gelişimi destekleyici ve eğlenceli olması aranmalıdır. Down sendromlu çocukların zekâ gelişimi daha yavaş ilerlediğinden her aktivitesinde onun gelişimine katkı sağlayacak faydalar aranmalıdır. Sosyalliği artırmak da bir diğer önemli noktadır. Down sendromlu çocuklar masumiyetleri sayesinde bulundukları ortamlarda çok sevilirler fakat bazı aileler çocuklarına zarar gelebilme ihtimalinden dolayı sendroma sahip olmayan çocuklarla aktivitelere pek yanaşmamakta. Bunun çocuk için zararı hayatın her alanında karşısına çıkabilecektir. Down sendromlu çocuğun çevresini tamamen onun gibilerle sarmalamak onu gerçek hayattan kopartmak ve onun adına karar vermektir. Halbuki hem toplum içinde down sendromuna dair farkındalığın artırılması hem de down sendromlu çocuğun topluma karıştırılarak bir birey olduğu bilincine sahip olması gerekmektedir. Okul öncesi eğitimi çalışması yapan eğitmenlerimize sayfamızdan ulaşabilirsiniz.

Down Sendromlu İsmailin hikayesini izlemeniz için buraya bırakıyoruz.